Zbog pandemije COVID 19 , narudžbe se mogu obraditi s malim zakašnjenjem

Search

100% sigurna dostava bez kontaktiranja kurira
Trebate pomoć? +385 91 411 0012

Nasljedne bolesti

Ovo je nasljedno u našoj obitelji”, često kažemo u odnosu na različite stvari. Pod pojmom “nasljedno” smatramo boju kose, fizičku građu i učestale prehlade. Jako često opravdavamo nasljeđivanje, imajući na umu bolesti, koje nemaju ništa općeg s genetikom. Što su genetske ili nasljedne bolesti, kako se dijagnosticiraju i mogu li se spriječiti?

Prvo morate razumjeti terminologiju. Za početak, genetska bolest i bolest  kojom  se otkriva nasljedna predispozicija, različiti su pojmovi. Genetske bolesti su uzrokovane poremećajima u strukturi genoma (dakle drugo ime – monogene bolesti).

Primjer je galaktozemija. Kod ove bolesti, enzimi koji pretvaraju mliječni šećer u glukozu ne rade dobro. Gen  koji je  “odgovoran” za razvoj bolesti, već je identificiran. Štoviše, otkriveno je da ako dijete dobije “neispravan” gen od jednog od roditelja, enzimski sustav radi samo na  50%, a ako je od oba roditelja, onda samo  10%. Bolesti na koje osoba ima nasljednu predispoziciju ne ovise samo o genetici, nego i o čimbenicima okoliša: gdje živimo, koliko se krećemo,  što jedemo.

Na primjer, osoba može imati tendenciju ateroskleroze, ali pravilan način života i racionalna prehrana pomažu da ostane zdrava. Da bismo razumjeli načelo prijenosa nasljednih bolesti, moramo se sjetiti što su geni.

Relativno govoreći, to je skup “memorijskih kartica”, od kojih je svaka “zabilježila” određene podatke o ljudskom tijelu. Ako govorimo  znanstvenim jezikom, onda je gen „ fragment DNA”. Skup gena ( njihov broj doseže do 25 000), čvrsto presavijeni lanac DNA nazivamo kromosom.

Čovjek ima 23 para kromosoma. Ovo je  naša “genetska prtljaga” ili  genom. Svaki od 23 kromosoma ima svoj par. Podaci koji su zabilježeni u strukturi jednog kromosoma su duplicirani u paru. To jest, bilo koje obilježje, bilo da je to boja očiju ili predispozicija za kardiovaskularne bolesti, kodira se s dva gena.

Oni mogu biti identični, no mogu se i razlikovati (takvi geni nazivaju se aleli). Na primjer, jedan od dva gena koji određuje boju očiju može “kodirati” sivu boju, a drugi – smeđu. Najvjerojatnije, nositelj takvih alela će imati smeđe oči, jer je gen koji nosi tu informaciju dominantan. Drugi gen (siva boja očiju) je “slabiji” – recesivni.

Pogledajmo sada mehanizam nasljeđivanja. Tijekom oblikovanja, embrij dobiva pola kromosoma od majke, a pola od oca. Dječji organizam ne kopira niti jednog od roditelja, već ima svoju individualnost. Prijenos kromosoma, gena, a time i prijenos informacija o nasljednim bolestima moguć je prema nekoliko načina:

1.Autosomno -dominantni. Ako dijete dobije “jaki”, dominantni gen od najmanje jednog  roditelja, tada će se taj gen definitivno prevladati. Tako se, na primjer, prenosi ahondroplazija, bolest kod koje je poremećen rast udova te kosti postaju krhke.

2.Autosomno -recesivni. Ovdje je malo teže: obilježje se prikazuje samo u slučaju da je dijete primilo od roditelja dva “slaba”, recesivna gena. Vjerojatnost manifestacije bolesti je niža nego u prvom slučaju. Tako nasljeđuju fenilketonuriju, albinizam i druge bolesti.

3.Kodominantni. U ovoj vrsti nasljeđivanja manifestiraju se oba gena: i dominantni, i recesivni. Primjer je anemija srpastih stanica: prisutnost aktivnih dominantnih i recesivnih gena dovodi do činjenice da se u krvi nalaze normalni i patološki oblici hemoglobina.

4.Spolno nasljeđivanje. Poznato je da se spolni kromosomi kod muškaraca i žena razlikuju.Kod žena postoje dva X kromosoma, a kod muškarca – X i Y. Neki važni znakovi i informacije o bolesti povezani su s kromosomima spolova. Na primjer, hemofilija pogađa isključivo muškarce: ako se u X- kromosomima  nalazi  gen odgovoran za patologiju, tada ga Y- kromosom ne može  kompenzirati, jer tamo ovaj gen nije prisutan. Po istom načelu, prenose se daltonizam, Duchenova mišićna distrofija, itd.

Najčešće genetske bolesti uključuju:

Daltonizam — oko 850 slučajeva na 10.000;

Rascjep kičmenog stuba (spina bifida) – 10-20 slučajeva na 10 000 ljudi;

Klinefelterov sindrom (endokrini poremećaji koji mogu uzrokovati neplodnost kod muškaraca) – 14-20 na 10 000;

Downov sindrom – 9-13 na 10 000;

Turnerov sindrom (bolest koja vodi do seksualnog infantilizma) – oko 7 na 10 000;

Fenilketonurija (kršenje metabolizma aminokiselina) – do 3,8 na 10 000;

Neurofibromatoza (bolest kod koje se razvijaju tumori) – oko 3 na 10 000;

Cistična fibroza – 1-5 na 10 000;

Hemofilija — do 1,5 na 10 000

Čak i ako osoba nema nikakvih znakova nasljednih bolesti, još uvijek može proći genetsku kvantnu analizu.

Back to Top
Proizvod je dodan u vašu košaricu